| Sănătate / Afecţiuni |
Hiperplazia suprarenala congenitala
Ce este hiperplazia suprarenala congenitala?
Hiperplazia suprarenala congenitala, cunoscuta si sub denumirea de CAH sau Deficienta de 21-hidroxilaza, este o tulburare genetica de deficit a glandelor suprarenale, care afecteaza sanatatea generala a organismului, cresterea si dezvoltarea acestuia.
In mod normal, glandele suprarenale pastreaza organismul in echilibru prin producerea cantitatii potrivite de hormoni, prezum cortizon, aldosteron si androgeni.
La persoanele cu hiperplazie suprarenala congenitala, corpul nu produce suficient cortizon. Corpurile lor pot de asemenea sa nu produca aldosteron.
In schimb, glandele lor suprarenale produc prea mult androgen. Unii copii cu CAH pot prezenta de asemenea deficit de aldosteron. Aceste dezechilibre determina glandele suprarenale sa produca prea mult androgen.
Hiperplazia suprarenala congenitala este determinata de o eroare a unei singure gene. Ea este mostenita, ceea ce inseamna ca parintii o transmit mai departe copiilor lor. Hiperplazia suprarenala congenitala este cea mai obisnuita tulburare genetica umana autosomal recesiva.
Ce sunt glandele suprarenale?
Localizarea glandelor suprarenaleGlandele suprarenale sunt o pereche de organe de marimea unei nuci situate deasupra rinichilor. Ele secreta hormoni, care actioneaza ca mesageri chimici ce afecteaza alte organe ale corpului.
Un organ aflat la baza creierului, numit glanda pituitara, ajuta la reglarea glandelor suprarenale.
Fiecare glanda suprarenala are doua parti: medulla (partea interna), si cortexul (partea externa). Medulla produce hormonul adrenalina. Cortexul produce hormonii cortizon, aldosteron si androgeni.
CAH afecteaza modul in care lucreaza cortexul suprarenal. In cazurile severe, medulla poate de asemenea sa nu functioneze normal.
Ce fac hormonii suprarenali?
Hormonii produsi de glandele suprarenale sunt importanti pentru functionarea normala a corpului. Cortizonul afecteaza nivelul de energie, nivelul de zahar din sange, presiunea sangelui, ca si raspunsul organismului la boala sau lezarea sa. Aldosteronul ajuta la mentinerea nivelului corect de sare.
Androgenii sunt hormoni masculini necesari cresterii si dezvoltarii normale atat a baietilor cat si a fetelor. Adrenalina afecteaza nivelul de zahar din sange, presiunea sangelui, ca si raspunsul organismului la stresul fizic.
Sectiune transversala a glandei suprarenale
Care sunt simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale?
Simptomele din hiperplazia suprarenala congenitala variaza de la usoare la severe.
Unele persoane cu hiperplazie suprarenala congenitala usoara pot sa nu fie niciodata diagnosticate intrucat simptomele lor nu le cauzeaza probleme.
Simptomele formei usoare de CAH pot include:
• Inaltime mai mica decat a parintilor
• Semne timpurii de pubertate (la copii)
• Acnee
• Perioade menstruale neregulate si posibile dificultati de a ramane insarcinata (la femei)
• Par facial in exces (la femei)
Simptomele formei severe de CAH pot include:
• Deshidratare
• Hipotensiune
• Nivel scazut al zaharului in sange
• Dificultati de retinere in organism a unei cantitati suficiente de sare
• Dezvoltare alterata a organelor genitale externe la fete care este observata de la nastere si poate necesita operatie de corectie
• Inaltime mai mica decat a parintilor
• Semne timpurii de pubertate (la copii)
• Perioade menstruale neregulate si posibile dificultati de a ramane insarcinata (la femei)
• Par facial in exces (la femei)
• Tumori testiculare benigne si infertilitate (la barbati)
Prea putin cortizon poate cauza oboseala, greata si pierdere in greutate. In timpul bolii sau lezarii, nivelul scazut de cortizon poate conduce catre hipotensiune si chiar moarte.
Lipsa de aldosteron, care are loc la trei din patru pacienti cu forma clasica de CAH, creste nivelul de sare din organism. Acest dezechilibru poate cauza deshidratare (prea putin fluid in organism) si chiar moarte. Dezechilibrul cronic al sarii poate provoca de asemenea cresteri anormale.
Prea mult androgen determina la copii o dezvoltare fizica anormala. Baietii si fetele cu CAH pot creste prea rapid, pot dezvolta prea devreme par pubian si acnee, si se pot opri din crestere prea repede, ceea ce determina o statura mica.
Fetele expuse inainte de nastere la nivele ridicate de androgeni pot avea la nastere organe genitale externe atipice, si chirurgia genitala va fi de obicei efectuata la inceputul copilariei. Desi organele lor interne feminine sunt normale, excesul de androgeni le poate afecta de asemenea pubertatea si cauzeaza perioade menstruale neregulate.
Prea mult cortizon substituit poate de asemenea determina la copii o dezvoltare anormala. Efectele colaterale includ obezitatea si o statura mica.
De asemenea, prea mult hidrocortizon, medicamentul dat pentru inlocuirea cortizonului din organism, poate cauza scaderea densitatii osoase (osteoporoza).
Testarea in vederea depistarii formei severe de hiperplazie suprarenala congenitala este acum in multe tari parte din rutina verificarilor nou-nascutilor.
Tipuri de CAH
Exista multe tipuri de CAH. Forma severa poarta denumirea de CAH clasica, in timp ce forma usoara se numeste CAH non-clasica.
CAH clasica
Cea mai frecventa este deficienta de 21-hidroxilaza (95 la suta din cazuri). La un copil cu acest tip de CAH, glandele suprarenale nu produc suficient cortizon si pot sau nu sa produca aldosteron. Ca rezultat, glandele se suprasolicita incercand sa produca acesti hormoni si sfarsesc prin a face prea mult din ceea ce ele pot face: androgeni.
Cea de-a doua forma frecventa de CAH este deficienta de 11-hidroxilaza. La un copil cu acest tip de CAH, glandele suprarenale produc prea mult androgen si nu produc suficient cortizon. Copiii cu acest tip de CAH pot avea de asemenea hipertensiune. Acesti pacienti nu au deficienta de aldosteron.
Alte tipuri rare de CAH includ deficienta de 3β-hidroxisteroid dehidrogenaza, lipoida CAH, si deficienta de 17-hidroxilaza.
CAH non-clasica (cu debut tardiv)
Acest tip de CAH este o forma usoara de CAH si este aproape intotdeauna cauzata de deficienta de 21-hidroxilaza. Doar o mana de oameni au fost descrisi ca avand forma non-clasica (usoara) de CAH produsa de alte cauze.
Persoanele cu deficienta non-clasica de 21-hidroxilaza produc suficient cortizon si aldosteron, insa produc androgeni in exces. Simptomele sunt intermitente, incepand in orice moment, dar deseori in copilaria tarzie sau la inceputul maturitatii. Baietii deseori nu necesita tratament. Fetele de obicei au nevoie de tratament pentru a suprima excesul lor de androgeni.
Forma non-clasica de CAH este frecventa. Unul la fiecare 1000 de indivizi prezinta deficienta non-clasica de 21-hidroxilaza. Incidenta este mai ridicata in anumite grupuri etnice ce includ evreii askenazi, hispanicii, iugoslavii si italienii.
Cum se mosteneste CAH?
O tulburare mostenita este cea pe care parintii o transmit mai departe copiilor lor. CAH este un tip de tulburare mostenita denumita „autosomal recesiva”.
Esantion de arbore genealogicPentru ca un copil sa aiba CAH, fiecare parinte trebuie sa aiba CAH sau sa poarte o mutatie genetica.
Aceasta inseamna ca daca doi parinti sunt purtatori (adica, au gena de CAH dar nu si tulburarea), copiii lor au o probabilitate de 25 la suta (1 din 4) de a se naste cu CAH.
Fiecare frate fara CAH are doua din trei posibilitati de a fi purtator. Pentru a afla daca cineva este purtator pot fi facute teste. Forma clasica de CAH are loc la 1 din 16000 de nasteri.
Care sunt tratamentele pentru hiperplazia suprarenala congenitala?
Hiperplazia suprarenala congenitala nu poate fi vindecata, dar poate fi tratata. Persoanele cu hiperplazie suprarenala congenitala pot lua medicamente pentru a ajuta la inlocuirea hormonilor pe care corpurile lor nu ii produc. Unele persoane cu hiperplazie suprarenala congenitala (acelea cu forma usoara) au nevoie de aceste medicamente doar cand sunt bolnave, insa altele (cele cu forma severa) pot avea nevoie sa le ia zilnic toata viata lor. Forma severa de CAH poate sa ameninte viata daca nu este tratata cu medicamente.
Tratamentul standard pentru copiii cu deficienta clasica de 21-hidroxilaza este hidrocortizonul care substituie cortizonul, si fludrocortizonul care substituie aldosteronul.
Pentru deficienta de 11-hidroxilaza, tratamentul este numai hidrocortizonul.
Cand cresterea lor inceteaza, pacientii pot incepe sa ia hidrocortizon pe termen lung (sub forme de exemplu de prednison sau dexametazona). Unii pacienti cu CAH non-clasica pot renunta la medicatie ca adulti, insa pacientii cu CAH clasica necesita tratament pe toata durata vietii.
Ce se intampla atunci cand un copil cu CAH are o boala, operatie, sau o leziune majora?
In aceste momente, un copil cu CAH necesita atentie medicala deosebita si trebuie sa se afle sub ingrijire medicala. Este necesar mai mult cortizon pentru nevoile crescute ale organismului. O doza mai mare de hidrocortizon sa ia pe cale orala sau uneori prin injectii intramusculare. Medicatia intravenoasa este necesara inainte de operatie.
Identificarea alertei medicale
In caz de urgente, este importanta alertarea personalului medical despre diagnosticul insuficientei suprarenale, astfel incat purtarea unei bratari sau lantisor de identificare a alertei medicale este recomandata. Informatia pentru atentionarea medicului trebuie sa includa „insuficienta suprarenala, necesita hidrocortizon”.
Pentru adulti sau parinti este de asemenea importanta invatarea modului de administrare a injectiilor intramusculare de hidrocortizon pentru cazurile de urgenta.
Cat de mult se poate trai cu CAH?
Persoanele cu CAH pot avea o speranta de viata normala.
Poate o femeie cu CAH sa ramana insarcinata si sa aiba un copil?
Cresterea androgenilor poate cauza perioade menstruale neregulate si ii poate face dificila unei femei conceperea unui copil. Insa, daca isi ia medicamentele asa cum i se indica, poate sa ramana insarcinata si sa aiba un copil.
Barbatii cu CAH pot avea probleme de fertilitate?
Barbatii care isi iau medicamentele dupa cum li se indica au de obicei o fertilitate normala. Totusi, in cazuri rare, ei pot dezvolta in testiculele lor un „rest de tesut suprarenal”.
Tesutul suprarenalelor creste in alte parti ale corpului, cum ar fi testiculele. Aceasta poate afecta abilitatea unui barbat de a deveni parintele unui copil.
Tesutul nu degenereaza in cancer, dar poate creste suficient de mult incat sa cauzeze disconfort sau infertilitate. Cresterile de mari proportii sunt rare si chirurgia nu este de obicei folosita.
Pot copiii cu CAH sa scape de ea?
CAH nu poate fi vindecata. Forma clasica de CAH necesita tratament intreaga viata. Unii pacienti cu CAH non-clasica pot sa nu mai aiba nevoie de tratament ca adulti. Tratamentul este personalizat fiecarui pacient si ajustat pentru crestere in timpul copilariei.
Poate CAH sa fie diagnosticata prenatal?
CAH poate fi diagnosticata inainte de nastere. Amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale in timpul sarcinii poate indica existenta acestei tulburari.
Screening neo-natal
Testarea pentru depistarea CAH clasica este parte a rutinei de testare neonatala facuta in toate statele din SUA.
Poate fi CAH tratata prenatal?
Pentru fetusii cu risc de CAH clasica este disponibil tratamentul prenatal experimental. In acest tratament, mamele iau dexametazona, o forma eficace de hidrocortizon.
Acest medicament suprima androgenii din fetus si permite organelor genitale feminine sa se dezvolte mai normal. Acest tratament usureaza sau elimina nevoia de operatie pentru fete. Totusi, nu trateaza si celelalte aspecte ale tulburarii.
Copiii cu CAH au nevoie in continuare sa ia hidrocortizon si fludrocortizon intreaga viata.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
