Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria sau PKU este o boala de metabolism mostenita genetic care, netratata, poate cauza dizabilitati intelectuale si de dezvoltare. In PKU, corpul nu poate procesa o portiune a proteinei numita fenilalanina (Phe), prezenta in aproape toate alimentele.

Care sunt simptomele PKU?

Copiii cu PKU netratata pot parea normali la nastere. Pe la varsta de trei la sase luni, ei incep sa-si piarda interesul asupra mediul inconjurator.

Pe la varsta de un an, ei prezinta intarzieri de dezvoltare si pielea lor isi reduce pigmentarea fata de cea a cuiva fara aceasta afectiune. Daca Phe nu este restrictionata prin dieta, purtatorii de PKU dezvolta dizabilitati intelectuale si de dezvoltare severe.

Care sunt tratamentele pentru PKU?

Cel mai eficace tratament pentru PKU este o dieta alimentara speciala care ajuta la controlarea cantitatii de Phe consumata (o parte de Phe este necesara pentru cresterea si dezvoltarea normala).

Persoanele cu PKU care urmeaza aceasta dieta incepand de la nastere sau la scurta vreme dupa aceea se dezvolta normal si deseori nu prezinta simptome de PKU.

Dieta PKU include fructe, legume, si unele alimente – paine, paste si cereale - cu continut proteic scazut. Exista de asemenea si o formula speciala, creata fara Phe, pe care persoanele cu PKU o beau pentru a-i ajuta sa obtina vitaminele si mineralele pe care ei nu le pot obtine din alimentatia lor.

In general, persoanele suferind de PKU nu pot consuma alimente cu continut proteic crescut, cum ar fi carnea, laptele, ouale si nucile.

Exista si alte atentionari pentru cei care sufera de PKU?

Femeile insarcinate care cunosc ca sufera de PKU trebuie sa pastreze un bun control al nivelului de Phe din dieta lor inainte de sarcina si sa continue pastrarea acestui control pe intreaga perioada de sarcina.

Nivelul crescut al concentratiei de Phe din sange poate afecta fetusul, generand probleme de dezvoltare si defecte prezente la nastere (precum o dimensiune mica a creierului si defecte ale inimii).

Sursa: NICHD, SUA

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Defectele de tub neural

Defectele de tub neural sunt defecte ale creierului si maduvei spinarii care apar la nastere.

Sindromul intestinului iritabil

Sindromul intestinului iritabil este o tulburare caracterizata cel mai adesea prin crampe, dureri abdominale, balonare, constipatie si diaree. Sindromul intestinului iritabil cauzeaza mult disconfort si suferinta, insa nu deterioreaza permanent intestinele si nu conduce catre o boala grava, precum cancerul.

Hiperplazia suprarenala congenitala

Hiperplazia suprarenala congenitala, cunoscuta si sub denumirea de CAH sau Deficienta de 21-hidroxilaza, este o tulburare genetica de deficit a glandelor suprarenale, care afecteaza sanatatea generala a organismului, cresterea si dezvoltarea acestuia.

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o afectiune neurologica si de dezvoltare care afecteaza indeosebi femeile. Copiii cu sindrom Rett par la inceput sa se dezvolte normal, dar apoi dezvoltarea lor se opreste si chiar isi pierd deprinderile si abilitatile.

Alzheimer

Boala Alzheimer este o tulburare ireversibila a creierului, corelata cu varsta, si care evolueaza de-a lungul anilor. Initial, persoanele au pierderi ale memoriei si confuzie, care pot fi interpretate gresit ca fiind de tipul modificarilor de memorie ce sunt uneori asociate cu batranetea obisnuita.

Hipertensiunea si bolile de rinichi

Rinichii joaca un rol important in pastrarea tensiunii arteriale intr-un domeniu normal de valori, tensiunea arteriala putand in schimb si ea sa afecteze sanatatea rinichilor. Tensiunea arteriala ridicata, numita si hipertensiune, poate dauna rinichilor si conduce catre boala cronica de rinichi.